Richtlijnen

Richtlijn “Anemieën door aangeboren stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese”
De laatste jaren zijn diverse genen en eiwitten ontdekt die een rol spelen in de ijzerstofwisseling. Hierdoor is ons pathofysiologisch inzicht in de stoornissen van de ijzerstofwisseling, waaronder aangeboren vormen van ijzergebreksanemie, fors toegenomen. Bovendien zijn ook nieuwe diagnostische en behandelingsmogelijkheden ontwikkeld. Klinici zijn van dit alles niet geheel op de hoogte.  Dit kan leiden tot het missen van diagnoses en hierdoor minder doelmatige diagnostiek en behandeling.

Doel
Het doel van de richtlijn is het bieden van aanbevelingen over anemieën door aangeboren aandoeningen van de ijzerstofwisseling, die leiden tot  betere herkenning, tijdige, zorgvuldige en adequate diagnostiek en adequate behandeling

Werkwijze
De werkgroep werkte gedurende 2 jaar aan de totstandkoming van de richtlijn. De uit 6 personen (1 klinisch chemicus, 2 internist-hematologen, 1 klinisch-geneticus, 1 kinderoncoloog-hematoloog, 1 kinderarts) bestaande werkgroep werd onderverdeeld in 3 subgroepen, die afhankelijk van expertise en aandachtsgebied ieder een aantal ziektebeelden hebben behandeld. De diagnostisch flowchart werd gezamenlijk opgesteld. Hoewel de afzonderlijke tekstgedeelten door individuele werkgroepleden of subwerkgroepen zijn voorbereid, is dit document nadrukkelijk geschreven uit naam van de gehele werkgroep. De werkgroepleden zochten systematisch literatuur en beoordeelden de kwaliteit en inhoud ervan. Vervolgens schreven de werkgroepleden een paragraaf of hoofdstuk voor de conceptrichtlijn, waarin de beoordeelde literatuur werd verwerkt. Tijdens vergaderingen lichtten zij hun teksten toe, dachten mee en discussieerden over andere hoofdstukken. De uiteindelijke teksten vormen samen de richtlijn, die eind 2012 door de betrokken wetenschappelijke verenigingen is geautoriseerd.

Initiatief
Nederlandse Vereniging voor Klinische Chemie en Laboratoriumgeneeskunde en Vereniging Artsen Laboratoriumdiagnostiek (NVKC-VAL)

In samenwerking met
Nederlandsche Internisten Vereeniging (NIV)
Nederlandse Vereniging voor Hematologie (NVvH)
Vereniging Klinische Genetica Nederland (VKGN)
Nederlandse vereniging voor Kindergeneeskunde (NVK)

Met ondersteuning van
Orde van medisch specialisten (de Orde)

Subsidie

SKMS (Stichting kwaliteitsgelden medisch specialisten) centrale budget

De richtlijn
 De richtlijn

U kunt ook de verschillende aandoeningen apart inzien, kijkt u daarvoor bij de aandoeningen.

Supplementen

 Evidence tabellen

 Case tabellen

 Belangenverklaringen