De diagnose

De eerste symptomen van een ijzerstofwisselingsziekte zijn divers en kunnen onder andere bestaan uit chronische vermoeidheid, buikpijn en gewrichtsklachten. Veel van deze symptomen kunnen ook bij andere en veel voorkomende ziekten worden gezien.

De arts zal de anamnese (medische geschiedenis) afnemen en lichamelijk onderzoek verrichten. Daarnaast kan de arts ook aanvullend onderzoek aanvragen:

Bloedonderzoek
Door middel van een naald in een ander van de onderarm wordt bloed afgenomen. Dit bloed wordt vervolgens in het laboratorium geanalyseerd, waarbij kan onder andere gekeken worden naar de concentratie van verschillende parameters, zoals (hemoglobine), mean cell volume (MCV), ijzer, transferrine en ferritine. De ijzerverzadigingsfractie kan uit de ijzer- en transferrine concentratie worden berekend. Ook ontstekingsparameters, zoals het C-reactive protein (CRP), en lever en nierfunctie kunnen in sommige gevallen worden onderzocht.

DNA onderzoek
Als er aanwijzingen zijn voor een bepaalde genetische afwijking, dan kan uit het bloed ook  DNA worden geïsoleerd en worden nagekeken op deze afwijkingen. DNA onderzoek kan de aanwezigheid van een erfelijke ijzerstofwisselingsziekte uitsluiten of bevestigen.

Hepcidine onderzoek
In sommige gevallen kan een hepcidine bepaling in het bloed helpen bij het opsporen van de aard van de ijzerstofwisselingsziekte. Een laboratorium wat deze bepaling kan uitvoeren is dat van het Radboudziekenhuis in Nijmegen (www.hepcidinanalysis.com).

Leverbiopsie
Wanneer er verdenking is op beschadiging van de lever of wanneer er ook gedacht wordt aan andere leverziekten als geelzucht en een door alcohol aangetaste lever wordt er een leverbiopsie gedaan, om de mate van de beschadiging c.q. bindweefselvorming (fibrose) vast te stellen, waaruit de prognose  van de leverbeschadiging volgt
Voor een leverbiopsie is kortdurende opname in een ziekenhuis of op de afdeling voor dagbehandeling noodzakelijk. De ingreep gebeurt onder plaatselijke verdoving van de buikhuid, de spieren en de lever. Met behulp van een lange naald worden een of meerdere dunne pijpjes uit uw lever gehaald. Na de biopsie moet u een aantal uren rustig op bed blijven liggen om te voorkomen dat u uit het leverwondje gaat bloeden. In die periode kan er pijn in de rechter schouder optreden. U kunt dan vragen om een pijnstiller.
Het verwijderde stukje lever wordt onder de microscoop bekeken en ook met chemische technieken onderzocht.

MRI
Om te bepalen of er sprake is van ijzerstapeling kan de arts in bepaalde gevallen beslissen om een MRI-scan van de lever laten maken. Als de arts hier voldoende ervaring kan hij of zij op basis van deze-scan meestal goed bepalen of er sprake is van ijzerstapeling in de lever. MRI staat voor Magnetic Resonance Imaging. Bij MRI wordt gebruik gemaakt van een (onschadelijk) magnetisch veld. De scan wordt gemaakt op een aparte onderzoeksafdeling. U ligt op een soort brancard. Ter hoogte van uw lever wordt een ontvangende antenne geplaatst. Tijdens het onderzoek schuift de brancard in de camera, die u zich kunt voorstellen als een grote metalen ring. Om goede afbeeldingen te krijgen moet u zo stil mogelijk liggen. Een onderzoek duurt een half tot anderhalf uur.

Beenmerg
Het beenmerg bevat de voorlopers van de bloedcellen, stoornissen in de aanmaak van bloedcellen kunnen door een beenmerg biopt worden aangetoond. Daarnaast zijn ook sideroblasten in het beenmerg aan te tonen.
Het nemen van een beenmerg biopt is een eenvoudige en weinig pijnlijke ingreep die poliklinisch verricht wordt. Er wordt daarbij een beetje beenmerg opgezogen uit het borstbeen (het sternum) en soms uit de bekkenkam (crista). Eerst worden de huid en het borstbeen (of crista) plaatselijk verdoofd. Met een dun naaldje wordt langzaam het verdovingsmiddel ingespoten. U moet de dokter vooraf vertellen of u overgevoelig bent voor plaatselijke verdovingsmiddelen. Na enige tijd wordt een dikkere naald door het harde bot in de beenmergholte gebracht. U voelt daarbij wel een zekere druk maar geen pijn. Vervolgens zuigt de dokter een beetje beenmerg in een spuit. Daarbij kunt u een kortdurende pijnsteek voelen. Zeer kort na de ingreep kunt u weer opstaan en naar huis gaan. Het beenmerg wordt onder de microscoop onderzocht.